پاورپوینت تالاسمي - دانلود رایگان
دانلود رایگان
دانلود رایگان لینک دانلود و خرید پایین توضیحاتدسته بندی : پاورپوینتنوع فایل : powerpoint (..ppt) ( قابل ويرايش و آماده پرينت )تعداد اسلاید : 33 اسلاید قسمتی از متن powerpoint (..ppt) : در تالاسمي بتا فراورده هاي زنجيره بتا اختلال داد و در تالاسمي ل اختلال در فراورده هاي زنجيره آلفا است. فرمهاي مختلفي از نقص ژنتيكي وجود دارد به صورت سندرمهاي كلينيكي متفاوتي بروز ميكند. دو ژن براي سنتز بتا گلوبين وجود دارد ( يكي روي هر كروموزوم 11). اكثراً تالاسمي بتا در اثر موتاسيونهاي نقطه اي در يك يا هر دو ژن ميباشد كه در هر كدام از مسيرهاي سنتز بتا گلبوبين اثر ميگذارد از مرحله نخسه برداري MRNA سنتتاز تا ترجمه واصلاح بعد از مترجم سنتز بتا گلوبين باغير شدن ژنهاي اوليه تعديل ميشود. صورت ميگيرد ( مثل اپسيلون و گاما كه در زمان جنين و نوزادان فعال هستند) و فعال شدن ژنها در ( Locus contred region (LCR كه نسخه برداري ژن بتا گلوبين را باعث ميشود . تالاسمي چهار ژن براي سنتز آلفا گلوبين وجود دارد. ( دو تا روي هر كروموزوم 16). در اكثر سندرمهاي آلفا تالاسمي حذف يك يا بيشتر ژنهاي ل نسبت به نقطه موتاسيون وجود دارد. واريانت هاي ژنتيكي اصلي شامل: بتا تالاسمي: بتا O تالاسمي: زنجيره بتا سنتز نشده كه بعلت نبودن MRNA زنجيره بتا است . بتا مثبت: تالاسمي : كاهش سنتز زنجيره بتا كه بعلت كاهش يا اشكال فانكشنال MRNA زنجيره بتا است . HPFH: وجود هموگلوبين جنين به صورت ارثي : ( بصورت حذف يا بدون حذف) دلتا بتا تالاسمي: حذف ژنهاي زنجيره بتا و دلتا Hp lepore: فيوژن گلوبين كه باعث Crossover نامساوي ژنهاي گلوبين دلتا و بتا ميشود. ( گلوبين در يك سطح پايين توليد ميشود به علت اينكه تحت تنظيم گلوبين دلتا است ). آلفا تالاسمي: 1 - Silent carrier ل -Thalassemi 2- آلفا -Thal trait: حذف 2 ژن آلفا 3 - جهش پايدار Hb constant spring Hb : واريانت غير طبيعي زنجيره آلفا كه در محلهاي خيلي كوچك ايجاد ميشود و كمبود ژن را تقليد ميكند. در بسياري از جمعيتها واريانتهاي ساختماني Hb ، ا لفا و بتا تالاسمي ( هموگلوبينوپاتي ها) با هم وجود دارند كه در نتيجه يك طيف وسيعي از اختلالات كلينيكي را باعث ميشود. بتا تالاسمي: فرمهاي دابل هتروزيگوت و هموزيگوت ( ماژور و اينترمديا )